Pastoti

Apsaugoti retas paveldimas ligas kūdikiams, sergantiems pagalbiniu apvaisinimu

Apsaugoti retas paveldimas ligas kūdikiams, sergantiems pagalbiniu apvaisinimu


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Reta liga laikomos tos ligos, kuriomis serga nedaugelis gyventojų ir kurios turi specifines savybes. Daugelis jų yra perduodami genetiškai, todėl kai kurie tėvai abejoja, ar jų negalima išvengti. Viduje Pagalbinis apvaisinimas, yra du būdai, kurie galėtų padėti užkirsti kelią retų paveldimų ligų plitimui.

Vasario 29-oji yra Pasaulinė retų ligų diena. Tai, kaip sako Eurordis pranešime „Retos ligos: supratimas apie šį visuomenės sveikatos prioritetą“, yra svarbi diena visiems, kurie kenčia nuo šios rūšies ligų, pastebėti ir pripažinti padarytą pažangą. ir toliau kovoti už mokslinius tyrimus ir socialinį solidarumą.

Ispanijoje Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) apskaičiavo, kad daugiau nei 3 milijonai žmonių serga retomis ligomis. Taip pat 80% šių ligų yra genetinės kilmės, todėl Pagalbinis apvaisinimas gali atlikti esminį vaidmenį užkertant kelią tokio tipo problemoms.

Nepaisant to, kad dauguma šių rūšių ligų nėra išgydomos, genetiniu požiūriu, būtent pagalbinio apvaisinimo būdu, galima diagnozuoti ir užkirsti kelią paveldimoms anomalijoms. Tai leidžia pašalinti tėvų susirūpinimą, kad jų vaikas gimsta sveikas ir nepaveldėjęs jokios ligos.

Yra įvairių metodų, tokių kaip Genetinio suderinamumo testas (TCG) arba Priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) kurie nustato kančių sutrikimų riziką tiek tėvams, tiek embrionui. Tai leidžia išvengti ligų plitimo, taigi ir sveikų vaikų yra daugiau. Vaiko tikimybė gimti sveikam sumažėja iki 25%, kai abu poros nariai yra tos pačios ligos nešiotojai.

Iš 7000 genetinių ligų, kurios šiuo metu yra žinomos, dažniausiai pasitaikančios yra šios:

- Cistinė fibrozė. Dėl geno trūkumo gaminamas skystis, kuris paveikia tam tikrus kūno organus ir sukelia nesugebėjimą augti bei priaugti svorio.

- Trapus-X sindromas. Tai susiję su X chromosoma. Tai sukelia vidutinį ar sunkų protinį atsilikimą.

- Hemoglobinopatijos. Tai yra DNR trūkumas, turintis įtakos kraujo krešėjimui.

- Raumenų distrofija. Gamina progresuojantį raumenų išsekimą.

- Neurosensorinis kurtumas. Tai yra klausos praradimo rūšis. Tai atsiranda pažeidus vidinę ausį, smegenis arba nervą, einantį iš ausies į smegenis (klausos nervą).

Žmonės, vadinami besimptomis, yra tie, kurie, nepaisant to, kad yra sveiki ir neturi jokių simptomų, turi paveldimą ligą. Tai, kad ji pati savaime nėra patirta, dar nereiškia, kad nėra jokios rizikos ją perduoti gimus vaikui. Todėl Genetinio suderinamumo testas Labai naudinga žinoti genetines kiekvieno žmogaus savybes prieš susilaukus palikuonių ir taip žinoti ligos perdavimo galimybes.

Šis metodas susideda iš genetinio tyrimo, skirto nustatyti retos ligos nešiotojo statusą abiejuose poros nariuose, siekiant nustatyti pakitusius genus, kuriuos turi poros nariai, ir taip stebėti galimybę, kad jų vaikas sirgs liga. paveldėtas. Kyla genetinė rizika, kai du poros nariai sutaps, būdami to paties reto nešiotojais, o tai atsitinka tik 2–3% atvejų.

Šiuo metu GCT galima atlikti prieš nėštumą. Jei tai vyksta natūraliomis priemonėmis, bus svarbu žinoti, ar yra genetinės ligos pernešimo rizika. Jei atliekant pagalbinį apvaisinimą per donorą, tai yra galimybė pasirinkti tą, kuris neserga ta pačia liga kaip kitas poros narys.

Jei per testą sužinosite, kad esate ligos nešiotojas, problemų nebus, išskyrus tai, kad tas pats genas pasireiškia abiejose poros dalyse. Tokiu atveju, kai palikuonių tikimybė susirgti šia liga yra didelė, rekomenduojama tęsti tręšimą in vitro (IVF) ir atlikti genetinę pirminę implantaciją. Kitas variantas būtų donorų donorystė.

PGD ​​atliekama naudojant „In Vitro Reproduction“ metodus. Šiuo metodu tiriami genetiškai sukurti embrionai prieš perduodant juos į gimdą. Taigi svarbu surasti tuos, kurie turi anomalijų, galinčių sukelti ligas, ir pasirinkti sveiką. Šios metodikos naudojimas leidžia sumažinti ligų perdavimą iš kartos į kartą.

Preimplantacijos genetinė diagnozė turi būti atliekama tada, kai bent vienas iš poros narių kenčia nuo vyraujančios paveldimos ligos, kuri gali perduoti kūdikiui. Taip pat patariama vyresnio amžiaus moterims ar patyrusioms neišprovokuotus abortus.

Galite perskaityti daugiau straipsnių, panašių į Apsaugoti retas paveldimas ligas kūdikiams, sergantiems pagalbiniu apvaisinimu, kategorijoje „Nėštumas vietoje“.


Vaizdo įrašas: MEDITACIJA ENERGIJOS ATSTATYMUI lietuviškai su Monroe Instituto SAM technologija JAV (Gruodis 2022).